|
Onvruchtbaarheid (CBAVD) bij gezonde
mannelijke CF-dragers?
Is het mogelijk dat mannelijke dragers van CF
'onvruchtbaar' zijn?
Het korte antwoord op deze vraag is: Ja, maar de
genetische achtergronden hiervan zijn nog volop in
onderzoek.
Sommige mannen met vruchtbaarheidsproblemen blijken bij
nader onderzoek drager te zijn van het CF-gen of zelfs
CF te hebben zonder dat ze het weten.
Mannen met CF zijn 'onvruchtbaar'
Nagenoeg alle mannen met Cystic Fibrosis lijden aan
Congenitale Bilaterale Afwezigheid van de Vas Deferens (CBAVD),
de aangeboren afwezigheid van beide zaadleiders. Mannen
met Cystic Fibrosis zijn dus 'onvruchtbaar': Mannen met
CF die een biologisch eigen kind willen krijgen kunnen
besluiten over te gaan tot chirurgische zaadwinning via
PESA, MESA of TESE en vervolgens tot een
ICSI-behandeling (een bijzondere vorm van IVF). Dit
alles is behandeld in
Medische informatie
CF-dragerschap
De overerving van CF is besproken in hoofdstuk 3 en
komt in het kort hierop neer:
Een fout
(mutatie) in het CF-gen, dat ligt op chromosoom nr. 7,
kan leiden tot de ziekte Cystic Fibrosis. Heeft iemand
van vaders en van moeders kant een CF-gen gekregen dan
heeft hij of zij CF. Heeft iemand van één van beiden een
CF-gen gekregen dan is hij drager van CF. Dragers hebben
zelf de ziekte niet en zijn van buitenaf niet als drager
te herkennen. Het dragerschap kan worden aangetoond met
behulp van DNA-onderzoek. Er zijn rond de 1500
verschillende CF-mutaties bekend en er worden nog
geregeld nieuwe mutaties ontdekt.
De relatie
tussen CF-mutaties en CBAVD
De aandoening
CBAVD komt ook voor bij mannen die, voor zover zij
wisten, geen CF hebben.
Bij een deel van de mannen met CBAVD wordt bij genetisch
onderzoek op beide chromosomen van chromosoompaar nr.7
toch een mutatie in het CF-gen gevonden. Deze mannen
hebben (een milde vorm) van CF, met CBAVD als enige
uiting van de ziekte. Soms hebben deze mannen wel
klachten die achteraf aan CF gekoppeld kunnen worden.
Bij een ander deel van de mannen met CBAVD wordt op
slechts één chromosoom van chromosoompaar nr.7 een
CF-mutatie gevonden. Zij zijn dus CF-drager.
Het is ook
mogelijk dat zij op het andere chromosoom van
chromosoompaar nr. 7 een nog onbekende CF-mutatie hebben
en dus eigenlijk CF hebben.
Bij het
resterende deel van de mannen met CBAVD wordt geen
enkele CF-mutatie gevonden. Een andere oorzaak kan tot
CBAVD hebben geleid. Het is ook bij deze groep mannen
niet uitgesloten dat zij op één of op beide chromosomen
van chromosoompaar nr.7 een nog onbekende CF-mutatie
hebben.
De precieze
erfelijke achtergrond van CBAVD en de relatie met het
CF-gen daarbij is nog volop in onderzoek.
Lees meer in de literatuur zoals genoemd in het literatuuroverzicht,
onderwerp Onvruchtbaarheid bij gezonde mannelijke CF-dragers
|
