www.cfenkinderen.nl

www.cfenkinderen.nl                  
______________________________________________________________                  

informatie en ervaringsverhalen rond Cystic Fibrosis en          
vruchtbaarheid, wel of geen kinderen krijgen, ouderschap
           



home

medische informatie


boekje NCFS


literatuur

links

contact

 


webontwerp
Jan van der Heijden

webbeheer

Elly van Es
Kata Ottovay

 


Medische en psychosociale informatie
rond CF en kinderen krijgen


Literatuur bij het thema vind je hier
Voor uitgebreide informatie en ervaringsverhalen kun je het NCFS-boekje CF en kinderen krijgen bestellen.

Onderstaande informatieve tekst behandelt onderstaande onderwerpen.

1. Kinderwens en ouderschap bij CF
2. Erfelijkheid en dragerschap
3. Kinderwens als de man CF heeft
4. Kinderwens als de vrouw CF heeft:
    a. vruchtbaarheid, zwangerschap, bevalling
    b. zwangerschap bij CF en diabetes
    c. zwangerschap na orgaantransplantatie
5. Adoptie
6. Kinderloosheid

Ga ook naar de informatie die relevant is voor dragers van CF:
- Onvruchtbaarheid bij gezonde mannelijke CF-dragers
- Pre-implantatie genetische diagnostiek
 



 1.  Kinderwens en ouderschap
 

Inleiding
Mensen met CF worden gemiddeld steeds ouder. Velen koesteren een kinderwens. Kinderen krijgen als je CF hebt is echter niet vanzelfsprekend en voor velen helaas niet mogelijk. Naar schatting heeft ca. 10% van de mensen met CF in Nederland tot nu toe één of meer kinderen gekregen.
Vanwege de erfelijkheid, vruchtbaarheidsproblemen en de ernst van CF zal een paar altijd samen met de arts moeten beoordelen of een kind krijgen en grootbrengen een reële mogelijkheid is.


Prognose en levensverwachting
Het verloop van CF is grillig en voor bijna iedereen anders. Het is niet mogelijk een uitspraak te doen over de vooruitzichten van een individuele patiënt of over zijn of haar levensverwachting.
De gemiddelde levensverwachting in Nederland is anno 2009 ca. 40 jaar en van de 1300 patiënten zijn er nu ca. 600 volwassen. Ook bij relatief gezonde CF-patiënten bestaat er dus een reële kans dat een kind de ouder met CF al op relatief jonge leeftijd zal verliezen.

Ouderschap
Een kind grootbrengen kost veel tijd en energie. Dat geldt voor gezonde en voor zieke mensen. De eerste jaren met een klein kind zijn fysiek zwaar. Een klein kind heeft in principe 24 uur per etmaal zorg nodig.
Een gezin waarbij één van de ouders CF heeft doet er goed aan op tijd opvang te organiseren voor periodes dat vermoeidheid, ziekte of ziekenhuisopname het gezin teveel belasten.
In praktijk blijkt dat in de meeste gezinnen waar een ouder CF heeft, de gezonde partner de kostwinner is en degene met CF niet in staat is om te werken. Dan komt een groot deel van de dagelijkse opvang en zorg van kinderen neer op de schouders van degene met CF. Structurele kinderopvang kan dan prettig en nodig zijn.
Gelukkig blijkt het hebben van een kind voor de ouder met CF het plezier in het leven vaak te vergroten en de therapietrouw soms onverwacht positief te beïnvloeden. Ook blijkt een kind vaak een zinvolle invulling van en een gezonde dimensie aan het leven te geven.

Voor het kind heeft een ernstige chronische ziekte van één van de ouders ook gevolgen. Zo zal de ouder met CF inspannende activiteiten met het kind niet altijd aankunnen. In periodes van ziekte, achteruitgang of ziekenhuisopname van de ouder met CF, kan de ziekte van de ouder soms veel ruimte innemen binnen het gezin. Ook krijgt een wat groter kind van een chronisch zieke ouder soms meer zorgtaken of verantwoordelijkheden dan goed voor hem of haar is.


2. Erfelijkheid en dragerschap

Van tevoren onderzoek laten doen!
CF is een erfelijke ziekte. Als je zelf CF-patiënt bent en je krijgt kinderen, bestaat er een kans dat je een kind krijgt dat ook CF heeft.
Laat daarom altijd - vóór dat jullie gaan proberen zwanger te worden - onderzoeken of de gezonde partner drager is van CF.
De afdelingen Klinische Genetica van Academische ziekenhuizen kunnen het dragerschap van CF onderzoeken door middel van bloedonderzoek (DNA-onderzoek). Kijk hier voor adressen van Klinisch Genetische Centra.

Overerving
De overerving van CF is recessief ('niet-overheersend'). Dat wil zeggen, dat je alleen de ziekte CF hebt als het CF-gen van twee kanten is gekomen, namelijk van je beide biologische ouders. Als je van één van beide ouders het CF-gen hebt gekregen, heb je zelf geen CF, maar ben je wel drager van de ziekte. In Nederland is 1 op de 32 mensen drager van het CF-gen.
Ook dragers kunnen het CF-gen weer doorgeven aan hun nageslacht. Dragers van CF zijn gezond en niet als drager te herkennen zonder onderzoek van hun erfelijk materiaal. 

In het kort komt de overerving van CF hier op neer:
- twee goede genen: je hebt geen CF, je bent geen drager
- één goed gen en één CF-gen: je hebt geen CF, je bent wel drager
- twee CF-genen: je hebt CF

De situatie dat gezonde dragers van het CF-gen een kinderwens hebben wordt elders op deze website behandeld: 
- Onvruchtbaarheid bij gezonde mannelijke CF-dragers: soms blijken mannelijke dragers van het CF-gen onvruchtbaar te zijn;
- Pre-implantatie genetische diagnostiek: een mogelijkheid voor twee gezonde dragers die weten dat ze drager zijn, om een gezond kind te krijgen.
 

Kinderen krijgen als je zelf CF hebt
Als CF-patiënt kun je een partner treffen die géén drager is of een partner die na onderzoek wel drager blijkt te zijn van CF. Door lotgenotencontact komt het ook wel voor dat je een partner hebt die zelf ook CF heeft.

Bij elke van deze combinaties van CF-patiënt plus partner hoort een andere kans op een kind met CF:

  1. CF-patiënt met een niet-drager: de kans dat een kind CF heeft is zeer klein. De kans is niet nul, omdat niet alle CF-mutaties onderzocht kunnen worden);

  2. CF-patiënt met een drager: de kans dat een kind CF heeft is 50%;

  3. CF-patiënt met andere CF-patiënt: elk kind heeft 100% kans om CF te hebben. Zowel de vader als de moeder heeft in dit geval alleen maar CF-genen om door te geven aan het kind.

Voor een schema/afbeelding van situatie 1, 2 en 3: Klik hier

 

De partner blijkt drager te zijn: hoe nu verder?
Mocht uit het dragerschaponderzoek onverhoopt blijken dat je partner drager is van CF dan zal dat hard aankomen. Velen zullen 50% kans op een kindje met CF onoverkomelijk vinden. De afdeling Klinische Genetica die het onderzoek bij jullie heeft uitgevoerd, zal verder begeleiden en informeren over de mogelijkheden. Hoe je om gaat met de uitslag en welke stappen je verder onderneemt is eigen keuze en zal afhangen van persoonlijke levensinstelling.
Jullie kunnen afzien van kinderen krijgen of overgaan tot PGD.
Als de man drager is en de vrouw heeft CF is het ook mogelijk om KID toe te passen.

 

3.  Kinderwens als de man CF heeft
 

Vruchtbaarheid
Bij 99% van de mannen met CF zijn de zaadleiders, die lopen van de bijbal naar de urinebuis, niet goed aangelegd. Dat betekent dat ze afwezig of geblokkeerd zijn. Deze aangeboren tweezijdige afwezigheid van de zaadleider wordt in de medische literatuur aangeduid met CBAVD (Congenitale Bilaterale Afwezigheid Vas Deferens). De zaadcellen worden meestal wel normaal geproduceerd in de teelballen (= testes) en opgeslagen in de bijballen, maar kunnen niet via de zaadleiders in de urinebuis komen. Bij een zaadlozing komt er bij mannen met CF wel zaadvloeistof uit de penis, maar deze bevat geen zaadcellen (azoöspermie).
In het verleden kon het paar waarvan de man CF had slechts kiezen uit kinderloosheid, overgaan tot kunstmatige inseminatie met donorzaad (KID) of een adoptie overwegen. Tegenwoordig bestaan er voor een man met CF ook mogelijkheden een biologisch eigen kind te krijgen.

Een biologisch eigen kind
De behandeling omvat een chirurgische zaadwinning, meestal uit de bijbal (MESA of PESA), een enkele keer uit de teelbal (TESE), gevolgd door bevruchting van de eicellen in het laboratorium via ICSI (een vorm van IVF).
Het gehele traject van zaadwinning, gevolgd door bevruchting van eicellen buiten het lichaam is een intensief en zwaar traject voor beide partners en leidt helaas niet voor elk paar tot een kindje.

Zaadwinning
Bij MESA (Microchirurgische Epididymale Sperma-Aspiratie) worden de zaadcellen operatief uit één van de bijballen gehaald door een insnijding in de balzak te maken.
Bij PESA (Percutane Epididymale Sperma-Aspiratie) wordt onder lokale verdoving een punctie gedaan in de bijbal en wordt de zaadvloeistof opgezogen
Als in de bijballen bij MESA of PESA geen of onvoldoende levende zaadcellen worden aangetroffen, worden soms wel zaadcellen aangetroffen in de teelbal zelf, waar de zaadcellen ontstaan.
Bij TESE (TEsticulaire Sperma-Extractie) worden zaadcellen operatief uit de teelbal gehaald. TESE, zaadwinning uit de teelbal, was tot een aantal jaren gelden in Nederland niet toegestaan. Vanaf 1 juli 2007 is TESE echter ook in Nederland bij bepaalde aandoeningen toegestaan. Bij mannen met CF mag TESE alleen worden uitgevoerd als via PESA - of MESA, in de bijballen dus, geen zaadcellen worden gevonden.
Er is vooralsnog een klein aantal ziekenhuizen dat toestemming heeft gekregen TESE uit te voeren. Kijk voor adressen op www.freya.nl
Zaadcellen kunnen vaak worden ingevroren zodat ze later kunnen worden gebruikt.

Bevruchting
Na PESA, MESA of TESE gaat het paar het ICSI-traject in, een bijzondere vorm van IVF. ICSI staat voor IntraCytoplasmatische Sperma Injectie en houdt in dat één enkele zaadcel in de eicel wordt gebracht. De eicellen worden, net als bij 'gewone' IVF door middel van een punctie uit de eileiders van de vrouw verkregen. Vervolgens wordt in het laboratorium wordt 1 zaadcel ingebracht in 1 eicel. Vindt bevruchting plaats, dan wordt het embryo (het vruchtje) bij de vrouw in de baarmoeder ingebracht.  Ontstaan er meerdere goede embryo's dan kunnen die soms worden ingevroren voor terugplaatsing bij een volgende poging. 

Na de terugplaatsing is het afwachten of het embryo zich innestelt in de baarmoeder en een zwangerschap ontstaat. Bij het uitblijven van de menstruatie mag men 18 dagen na de punctie een zwangerschapstest doen. De kansen op een zwangerschap zijn bij een ICSI-behandeling landelijk rond de 25%. Bij de meeste paren zijn meerdere behandelingen nodig voordat een zwangerschap ontstaat.

Lees hier de uitvoerige beschrijving van het gehele traject  naar een biologisch eigen kind.
 


KID
Bij Kunstmatige Inseminatie met Donorsperma wordt het zaad (sperma) van een andere man ingebracht (geïnsemineerd) bij de vrouw. Het inbrengen van het sperma is meestal pijnloos. Er zijn verschillende manieren waarop dit sperma geïnsemineerd kan worden. Het is mogelijk dat het door de arts wordt geïnsemineerd, het is ook mogelijk om zelfinseminatie toe te passen. In sommige gevallen is het nodig de eicelrijping bij de vrouw te stimuleren door middel van hormonen. Voor inseminatietechnieken en mogelijkheden van donorsperma verwijzen we naar brochures van Freya. De kans dat bevruchting door middel van KID lukt, is per inseminatie ongeveer 10 tot 15%. Het kan soms lang duren voor de KID-behandelingen tot een zwangerschap leiden. Uiteindelijk wordt ongeveer 70% van de vrouwen die kozen voor een KID-behandeling, zwanger.

Een paar kan kiezen voor een donor via een spermabank van een ziekenhuis of zelf een donor zoeken. Het sperma van donoren wordt regelmatig gecontroleerd op ziekten zoals HIV, hepatitis-B en -C, syfilis, chlamydia trachomatis en gonorroe. In de familie van de donor mogen geen erfelijke ziekten voorkomen. De spermadonoren worden echter niet getest op dragerschap van CF. In sommige situaties kan het van belang zijn zeker te weten dat de spermadonor geen drager is van CF.

4.  Kinderwens als de vrouw CF heeft

Vruchtbaarheid
De vruchtbaarheid bij vrouwen met CF is vaak verminderd. Meerdere oorzaken kunnen ten grondslag liggen aan het uitblijven van een zwangerschap. Mede daarom is het percentage vrouwen met CF dat niet spontaan zwanger wordt niet eenduidig in de literatuur.
De bekendste oorzaak van het uitblijven van een zwangerschap is te taai slijm in de baarmoederhals (cervix) In dat geval kan Intra Uteriene Inseminatie (IUI) een oplossing zijn. Het sperma van de partner wordt door de gynaecoloog hoog in de baarmoeder van de vrouw gebracht. De voor de zaadcellen ondoordringbare barrière van taai slijm wordt zo kunstmatig gepasseerd.
Daarnaast kunnen ook cyclusstoornissen (langere tijd tussen de menstruaties of het uitblijven ervan) of het optreden van cycli zonder eisprong de oorzaak zijn van het uitblijven van zwangerschap.
Als inseminatie geen zwangerschap oplevert, wordt ook IVF wel toegepast bij vrouwen met CF. Dit is echter een zwaar traject voor een toch al niet gezonde vrouw.
Voor informatie over IUI en IVF: ga naar Literatuuroverzicht of naar de brochures van Freya of van de NVOG
Let op: Een vrouw met CF moet zich er van bewust zijn dat ze wel degelijk spontaan zwanger kan worden! Het is daarom belangrijk dat zij altijd een vorm van anticonceptie gebruikt om een ongeplande zwangerschap te voorkomen.

Zwangerschap
Een antwoord op de vraag of het voor een vrouw met CF verstandig is zwanger te worden, is moeilijk te geven. In deze korte tekst zullen alleen grote lijnen worden besproken. Voor meer details kun je het NCFS-boekje bestellen of artikelen uit het Literatuuroverzicht lezen.


Een goede longfunctie en een goede voedingstoestand zijn in elk geval belangrijk om een zwangerschap goed te laten verlopen voor moeder en kind. Voor de vereiste gezondheidstoestand van de vrouw zijn echter geen eenduidige criteria te geven. Een arts die advies geeft of zwangerschap verantwoord is, zal naast longfunctie en voedingstoestand ook kijken naar:

  • wel of geen pancreasinsuffiëntie
  • wel of geen CF-gerelateerde diabetes
  • hoe is je leverfunctie
  • de aanwezigheid van bepaalde moeilijk te bestrijden bacteriën in de longen (Burkholderia cepacia, Pseudomonas aeruginosa)
  • hoe is je energieniveau
    enz.

Gedurende een zwangerschap zal de vrouw met CF onder intensieve controle moeten staan bij het CF-team en de gynaecoloog.

Onderzoek
Inmiddels zijn honderden CF-patiëntes over de hele wereld zwanger geweest.
Hier volgen in het kort een aantal resultaten (zie literatuur):

- De laatste jaren wordt in het algemeen gerapporteerd dat zwangerschappen voor vrouwen met CF met intensieve medische zorg voor, tijdens en na de zwangerschap goed mogelijk is.
- Uit meerdere studies blijkt, dat vrouwen die vóór de zwangerschap een goede longfunctie (FEV1 70% of hoger) en goed gewicht hadden, deze gedurende de zwangerschap meestal min of meer stabiel bleven.
- Gemiddeld zien we meer exacerbaties (plotselinge verheviging van de luchtwegklachten), meer infuuskuren met antibiotica en meer ziekenhuisopnamen gedurende de zwangerschap. Een agressieve behandeling van klachten tijdens de zwangerschap blijkt nodig om risico's voor moeder en kind te beperken. Ook blijkt vaker sondevoeding nodig te zijn om de vereiste gewichtstoename bij zwangerschap te bereiken
- Er zijn ernstige complicaties tijdens of kort na de zwangerschap beschreven bij patiënten die voor de zwangerschap al een slechte longfunctie (minder dan 50%) en/of een matige voedingstoestand (BMI lager dan 19%) hadden. In enkele ernstige gevallen moest men overgaan tot afbreking van de zwangerschap of overleed het kindje voor de geboorte.
- Ongeveer 25% van de CF-patiënten bevalt te vroeg met daar aan verbonden risico's van een te laag geboortegewicht of onvoldoende longrijping van de baby.
- In een studie waar vrouwen met CF die een zwangerschap doormaakten werden gevolgd, was de 10-jaarsoverleving 60-77%. Dat wil zeggen dat een aantal kinderen in deze onderzoeksgroep voor hun tiende jaar hun moeder hebben verloren.
 

N.B.: Gegevens (grenswaarden, percentages) uit onderzoek naar het verloop van zwangerschappen van vrouwen met CF lijken nauwkeurig, maar zullen in het algemeen een positief vertekend beeld geven! CF-patiënten die zwanger worden zullen immers van te voren uitvoerig met hun artsen hebben overlegd en een positief advies hebben gekregen. Het zullen dus vooral vrouwen met een relatief goede conditie zijn, die deel uitmaken van de onderzoeksgroep.


Bevalling en babytijd
Afspraken over hoe je zult gaan bevallen zijn afhankelijk van je conditie en je ziektegeschiedenis. De begeleidende gynaecoloog zal een vrouw met CF bij voorkeur in het ziekenhuis laten bevallen. Als de geboorte nadert wordt bij voorkeur gekozen voor een spontane bevalling langs het normale geboortekanaal. Een keizersnede wordt liever vermeden en de gynaecoloog zal hier alleen toe overgaan om verloskundige redenen.

Borstvoeding en herstel
Als je goed op gewicht bent en geen medicatie nodig hebt die overgaat in de moedermelk, kun je borstvoeding geven. In geval van gewichtsproblemen, benauwdheid of extreme vermoeidheid na de bevalling zal een arts je afraden om borstvoeding te geven. Je moet vooral zorgen dat je zelf op de been blijft en je zult dus een afweging moeten maken tussen je eigen herstel en de voordelen van borstvoeding geven
Uit onderzoek is gebleken dat vrouwen met CF, ook als ze geen borstvoeding geven, na de bevalling nogal eens moeite hebben om op gewicht te komen of te blijven. Ook dreigen zij door slaapgebrek en de drukte van de verzorging van de baby onvoldoende toe te komen aan hun eigen rust, aan het vernevelen van medicijnen en aan fysiotherapie. Overigens is CF een indicatie voor het toekennen van extra dagen kraamhulp.



4b. zwangerschap bij CF en diabetes

Diabetes bij vrouwen met CF wordt soms beschouwd als contra-indicatie voor zwangerschap. Waarom telt CF-gerelateerde diabetes zo zwaar mee in het advies van een arts als het om zwangerschap gaat?
Kortweg: omdat diabetes bij een verder gezonde vrouw die zwanger wil worden ook al een intensieve voorbereiding en begeleiding vereist. CF en diabetes zijn dus beiden complexe aandoeningen voor een vrouw met een kinderwens. Als je naast CF ook CF-gerelateerde diabetes hebt en het is de bedoeling dat je zwanger wordt, dan is het noodzakelijk om je lang van te voren samen met de diabetoloog voor te bereiden. Bij een kinderwens moet de diabetes namelijk minimaal 3 maanden voor de bevruchting al scherp gereguleerd zijn om schade bij de ontwikkeling van de baby te voorkomen. In praktijk moeten de bloedglucosewaarden tussen 4 en 8 mmol/l blijven om de HBA1c-waarde voor de baby op het gezonde niveau van 4% tot 6% te houden. Ook tijdens de zwangerschap is een scherpe regulering essentieel.

Gedurende een zwangerschap nemen zowel de energiebehoefte als de insulinebehoefte toe. De energie-inname en de hoeveelheid te spuiten insuline zullen dus tijdens de zwangerschap regelmatig en deskundig moeten worden aangepast. Over de risico's voor de baby bij vrouwen met CF én diabetes zijn nog weinig gegevens beschikbaar.

 

4c. Zwangerschap na orgaantransplantatie
 

Ook na een longtransplantatie zitten er voor een CF-patiënt een aantal haken en ogen aan het krijgen van kinderen. De verwachte levensduur is net als vóór de longtransplantatie nog steeds onzeker. Voor mannen blijven ook na de longtransplantatie de problemen rond de vruchtbaarheid ongewijzigd.
De Nederlandse CF-centra zijn vooralsnog geneigd zwangerschap na een longtransplantatie bij vrouwen met CF af te raden.
Mocht men een zwangerschap overwegen dan is goed overleg met het CF-team, het transplantatieteam en de gynaecoloog vereist. Aanbevolen wordt om minimaal twee jaar te wachten met een zwangerschap om het risico van afstoting van de nieuwe longen te beperken. Overigens komt de ovulatiecyclus al na 1 á 2 maanden na de longtransplantatie weer op gang en zal men dus een vorm van anticonceptie moeten gebruiken.

Voor de moeder is de grootste zorg of de zwangerschap zal leiden tot functieverlies of afstoting van het nieuwe orgaan. Getransplanteerden hebben gedurende een zwangerschap een grotere kans op hypertensie (hoge bloeddruk) dan gezonde vrouwen. Dit kan leiden tot zwangerschapsvergiftiging of een voortijdige geboorte. Het risico van een infectie – zoals herpes, hepatitis, toxoplasmose en het CMV virus - is hoog voor alle getransplanteerden maar kan tijdens een zwangerschap tot ernstige problemen lijden.
Voor het ongeboren kind ligt een risico in de noodzaak van het gebruik van afweeronderdrukkende medicijnen. Zowel het soort als de dosis van deze medicatie zal voor aanvang van een zwangerschap vaak aangepast moeten worden. Een voortijdige bevalling, die bij getransplanteerde vrouwen vaak voorkomt, levert risico op voor het kind.
 

5.  Adoptie

Bij mensen met CF die geen eigen kinderen kunnen of willen krijgen, komt het adopteren van een kindje nogal eens ter sprake. Maar hoe zit het met adoptie als één van de partners CF heeft? Hoewel er mensen met CF in Nederland zijn die in het verleden een kind hebben geadopteerd, is de kans om met CF in aanmerking te komen voor adoptie helaas erg klein.

Om in aanmerking te komen voor adoptie moeten de aspirant-adoptiefouders  voldoen aan een aantal voorwaarden. Deze voorwaarden liggen vast in de wet. Een belangrijke voorwaarde die aan aspirant-adoptiefouders wordt gesteld, is een goede gezondheid. De belangrijkste reden voor het stellen van deze eis is de wens, dat het te adopteren kind niet binnen afzienbare tijd opnieuw geconfronteerd zal worden met het verliezen van een ouder. Wanneer er sprake is van een levensbedreigende ziekte – zoals CF - zal de benodigde gezondheidsverklaring meestal niet worden afgegeven.

Voor meer informatie over de Adoptie[procedure: zie www.adoptie.nl

6. Kinderloosheid

Helaas bleven tot nu toe de meeste volwassenen met CF kinderloos. Daar kunnen verschillende 'geschiedenissen' aan ten grondslag liggen. Sommigen kiezen er bewust voor om bij deze ernstige en erfelijke ziekte geen kinderen te krijgen. In andere gevallen raadt de arts het af vanwege de conditie of de prognose van de partner met CF. Weer anderen zien er tegenop een zwangerschap via een medisch traject tot stand te brengen. Tot slot is er een groep die het wel heeft geprobeerd met medische hulp, maar waarbij dat, soms na vele jaren van proberen, helaas toch niet is gelukt. In al deze gevallen zal het paar samen zonder kind verder moeten met hun leven. Het verdriet van ongewild kinderloos blijven wordt vaak onderschat.

Er is veel geschreven over ongewilde kinderloosheid.
Ga naar: Kinderloosheid, literatuuroverzicht

 

         
 

Disclaimer: 
De verantwoordelijkheid voor de inhoud van websites en verhalen berust bij de betrokkenen zelf. De webbeheerders zijn niet verantwoordelijk voor de juistheid van (medische) informatie.